Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
Defecto | Deficiencia de la subunidad β de la fosforilasa quinasa |
Nombres Alternativos | GSD tipo 9b |
Gen | PHKB |
OMIN Gen | 172490 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PHKB – Deficiencia de la subunidad β de la fosforilasa quinasa
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