PHKB – Deficiencia de la subunidad β de la fosforilasa quinasa

Deficiencia de la subunidad β de la fosforilasa quinasa , PHKB, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, GSD tipo 9b, 172490, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Glucogenosis (GSD)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS

Subgrupo de Enfermedad

Glucogenosis (GSD)

Defecto

Deficiencia de la subunidad β de la fosforilasa quinasa

Nombres Alternativos

GSD tipo 9b

Gen

PHKB

OMIN Gen

172490

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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