| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad γ2 de lafosforilasa quinasa |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 9c |
| Gen | PHKG2 |
| OMIN Gen | 172471 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PHKG2 – Deficiencia de la subunidad γ2 de lafosforilasa quinasa
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