Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
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Subgrupo de Enfermedad | b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a |
Defecto | Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Refsum |
Gen | PHYH |
OMIN Gen | 602026 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PHYH – Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa
Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa, PHYH, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Enfermedad de Refsum, 602026, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en a, b y w-oxidación peroxisomal
Categoría: General