| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a |
| Defecto | Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Refsum |
| Gen | PHYH |
| OMIN Gen | 602026 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PHYH – Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa
Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa, PHYH, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Enfermedad de Refsum, 602026, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en a, b y w-oxidación peroxisomal