PHYH – Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa

Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa, PHYH, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Enfermedad de Refsum, 602026, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en a, b y w-oxidación peroxisomal

Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a

Defecto

Deficiencia de fitanoil-CoA 2-hidroxilasa

Nombres Alternativos

Enfermedad de Refsum

Gen

PHYH

OMIN Gen

602026

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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