| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de fosfomanomutasa 2 |
| Nombres Alternativos | PMM2-CDG; CDG-Ia |
| Gen | PMM2 |
| OMIN Gen | 601785 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PMM2 – Deficiencia de fosfomanomutasa 2
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