PMM2 – Deficiencia de fosfomanomutasa 2

Deficiencia de fosfomanomutasa 2, PMM2, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, PMM2-CDG; CDG-Ia, 601785, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia de fosfomanomutasa 2

Nombres Alternativos

PMM2-CDG; CDG-Ia

Gen

PMM2

OMIN Gen

601785

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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