Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de fosfomanomutasa 2 |
Nombres Alternativos | PMM2-CDG; CDG-Ia |
Gen | PMM2 |
OMIN Gen | 601785 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PMM2 – Deficiencia de fosfomanomutasa 2
Deficiencia de fosfomanomutasa 2, PMM2, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, PMM2-CDG; CDG-Ia, 601785, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación
Categoría: General