| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de purinas |
| Defecto | Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa |
| Gen | PNP |
| OMIN Gen | 164050 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PNP – Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
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