| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6) ‒Defectos en el metabolismo de neurotransmisores |
| Defecto | Deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa |
| Nombres Alternativos | Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato |
| Gen | PNPO |
| OMIN Gen | 603287 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PNPO – Deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa
Deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa, PNPO, ‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato, 603287, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos del metabolismo de piridoxina (vitamina B6)
‒Defectos en el metabolismo de neurotransmisores