| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS) |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad catalítica de la DNA polimerasa-γ mitocondrial (gamma-pol). |
| Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo 1; Síndrome de Alpers-Huttenlocher |
| Gen | POLG |
| OMIN Gen | 174763 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
POLG – Deficiencia de la subunidad catalítica de la DNA polimerasa-γ mitocondrial (gamma-pol).
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