| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | 2-GlcNAc transferasa, Deficiencia en O-Man β-1 |
| Gen | POMGNT1 |
| OMIN Gen | 606822 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
POMGNT1 – Deficiencia en O-Man β-1,2-GlcNAc transferasa
Deficiencia en O-Man β-1,2-GlcNAc transferasa, POMGNT1, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, , 606822, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en O-glicosilación