| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de O-manosil transferasa 1 |
| Gen | POMT1 |
| OMIN Gen | 607423 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
POMT1 – Deficiencia de O-manosil transferasa 1
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