Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de O-manosil transferasa 1 |
Gen | POMT1 |
OMIN Gen | 607423 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
POMT1 – Deficiencia de O-manosil transferasa 1
Deficiencia de O-manosil transferasa 1, POMT1, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, , 607423, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en O-glicosilación
Categoría: General