POMT1 – Deficiencia de O-manosil transferasa 1

Deficiencia de O-manosil transferasa 1, POMT1, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, , 607423, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en O-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en O-glicosilación

Defecto

Deficiencia de O-manosil transferasa 1

Gen

POMT1

OMIN Gen

607423

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

Volver a resultados