Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
Defecto | Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm |
Gen | PPM1K |
OMIN Gen | 611065 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PPM1K – Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm
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Categoría: General