PPM1K – Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm

Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm, PPM1K, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, , 611065, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

Defecto

Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm

Gen

PPM1K

OMIN Gen

611065

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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