| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm |
| Gen | PPM1K |
| OMIN Gen | 611065 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PPM1K – Deficiencia de fosfatasa mitocondrial PP2Cm
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