| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) |
| Defecto | Deficiencia de palmitoil-proteína tioesterasa |
| Nombres Alternativos | Enfermedad CLN1 |
| Gen | PPT1 |
| OMIN Gen | 600722 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PPT1 – Deficiencia de palmitoil-proteína tioesterasa
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