PRKCSH – Deficiencia de α-1,3-glucosidasa II subunidad β

Deficiencia de α-1,3-glucosidasa II subunidad β , PRKCSH, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, Enfermedad poliquística hepática tipo 1, 177060, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

3-glucosidasa II subunidad β, Deficiencia de α-1

Nombres Alternativos

Enfermedad poliquística hepática tipo 1

Gen

PRKCSH

OMIN Gen

177060

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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