| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | 3-glucosidasa II subunidad β, Deficiencia de α-1 |
| Nombres Alternativos | Enfermedad poliquística hepática tipo 1 |
| Gen | PRKCSH |
| OMIN Gen | 177060 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PRKCSH – Deficiencia de α-1,3-glucosidasa II subunidad β
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