PRODH – Deficiencia de prolina deshidrogenasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina

Defecto

Deficiencia de prolina deshidrogenasa

Nombres Alternativos

Hiperprolinemia tipo 1

Gen

PRODH

OMIN Gen

606810

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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