Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina |
Defecto | Deficiencia de prolina deshidrogenasa |
Nombres Alternativos | Hiperprolinemia tipo 1 |
Gen | PRODH |
OMIN Gen | 606810 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PRODH – Deficiencia de prolina deshidrogenasa
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Categoría: General