| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
| Defecto | Deficiencia de prosaposina |
| Nombres Alternativos | Deficiencia combinada de saposinas |
| Gen | PSAP |
| OMIN Gen | 176801 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PSAP – Deficiencia de prosaposina
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