Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Esfingolipidosis |
Defecto | Deficiencia de prosaposina |
Nombres Alternativos | Deficiencia combinada de saposinas |
Gen | PSAP |
OMIN Gen | 176801 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PSAP – Deficiencia de prosaposina
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Categoría: General