Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la serina |
Defecto | Deficiencia de fosfoserina fosfatasa |
Gen | PSPH |
OMIN Gen | 172480 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PSPH – Deficiencia de fosfoserina fosfatasa
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Categoría: General