| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa |
| Gen | PTS |
| OMIN Gen | 612719 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PTS – Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa, PTS, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, , 612719, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina