| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la transcripción y procesamiento del RNA |
| Defecto | Deficiencia de Pseudouridina sintasa 1 |
| Nombres Alternativos | acidosis láctica y anemia sideroblástica, Miopatía |
| Gen | PUS1 |
| OMIN Gen | 608109 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PUS1 – Deficiencia de Pseudouridina sintasa 1
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