| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la prolina y la ornitina |
| Defecto | Deficiencia de pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 |
| Nombres Alternativos | Cutis laxa tipo 3B |
| Gen | PYCR1 |
| OMIN Gen | 179035 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PYCR1 – Deficiencia de pirrolina-5-carboxilato reductasa 1
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