| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 6; enfermedad de Hers |
| Gen | PYGL |
| OMIN Gen | 613741 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PYGL – Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
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