| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | Deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 5; enfermedad de McArdle |
| Gen | PYGM |
| OMIN Gen | 608455 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PYGM – Deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
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