| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR) |
| Gen | QDPR |
| OMIN Gen | 612676 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
QDPR – Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR)
Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR), QDPR, ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, , 612676, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina