| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de arginina-tRNA sintetasa mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 |
| Gen | RARS2 |
| OMIN Gen | 180240 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
RARS2 – Deficiencia de arginina-tRNA sintetasa mitocondrial
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