Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
Defecto | Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa |
Nombres Alternativos | RFT1-CDG; CDG-In |
Gen | RFT1 |
OMIN Gen | 611908 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
RFT1 – Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa, RFT1, DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG, RFT1-CDG; CDG-In, 611908, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en N-glicosilación
Categoría: General