| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa |
| Nombres Alternativos | RFT1-CDG; CDG-In |
| Gen | RFT1 |
| OMIN Gen | 611908 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
RFT1 – Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
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