RFT1 – Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en N-glicosilación

Defecto

Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa

Nombres Alternativos

RFT1-CDG; CDG-In

Gen

RFT1

OMIN Gen

611908

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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