Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de nucleótidos |
Defecto | Deficiencia de ribonucleasa H2 subunidad B |
Nombres Alternativos | Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2 |
Gen | RNASEH2B |
OMIN Gen | 610326 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
RNASEH2B – Deficiencia de ribonucleasa H2 subunidad B
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Categoría: General