| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Síndrome de depleción de DNA Mitocondrial (MDS) |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad M2 de la ribonucleótido reductasa mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Síndrome de depleción de DNA mitocondrial tipo 8 |
| Gen | RRM2B |
| OMIN Gen | 604712 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
RRM2B – Deficiencia de la subunidad M2 de la ribonucleótido reductasa mitocondrial
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