| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de nucleótidos |
| Defecto | Deficiencia de SAMHD1 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 5 |
| Gen | SAMHD1 |
| OMIN Gen | 606754 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SAMHD1 – Deficiencia de SAMHD1
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