Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de colina |
Defecto | Deficiencia de sarcosina deshidrogenasa |
Nombres Alternativos | Sarcosinemia |
Gen | SARDH |
OMIN Gen | 604455 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SARDH – Deficiencia de sarcosina deshidrogenasa
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Categoría: General