| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la incorporación y reciclaje del tRNA mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de seril-tRNA sintetasa mitocondrial |
| Nombres Alternativos | hipertensión pulmonar, Hiperuricemia, insuficiencia renal y alcalosis (HUPRA) |
| Gen | SARS2 |
| OMIN Gen | 612804 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SARS2 – Deficiencia de seril-tRNA sintetasa mitocondrial
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