| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte lisosomal |
| Defecto | Deficiencia del receptor de glucocerebrosidasa |
| Nombres Alternativos | Epilepsia mioclónica progresiva Tipo 4 |
| Gen | SCARB2 |
| OMIN Gen | 602257 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SCARB2 – Deficiencia del receptor de glucocerebrosidasa
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