SCARB2 – Deficiencia del receptor de glucocerebrosidasa

Deficiencia del receptor de glucocerebrosidasa, SCARB2, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, Epilepsia mioclónica progresiva Tipo 4, 602257, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos del transporte lisosomal

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos del transporte lisosomal

Defecto

Deficiencia del receptor de glucocerebrosidasa

Nombres Alternativos

Epilepsia mioclónica progresiva Tipo 4

Gen

SCARB2

OMIN Gen

602257

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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