| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de neurotransmisores |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo I (SCN1A) |
| Nombres Alternativos | Encefalopataía epiléptica infantil temprana Síndrome de Dravet |
| Gen | SCN1A |
| OMIN Gen | 182389 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SCN1A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo I (SCN1A)
Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo I (SCN1A), SCN1A, DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES, Encefalopataía epiléptica infantil temprana Síndrome de Dravet, 182389, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de neurotransmisores