| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de neurotransmisores |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo II (SCN2A) |
| Nombres Alternativos | Encefalopataía epiléptica infantil |
| Gen | SCN2A |
| OMIN Gen | 182390 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SCN2A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sodio neuronal tipo II (SCN2A)
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