Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de neurotransmisores |
Defecto | Deficiencia de la subunidad α del canal de sódio, tipo IX (SCN9) |
Nombres Alternativos | Encefalopataía epiléptica infantil temprana |
Gen | SCN9A |
OMIN Gen | 603415 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SCN9A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sódio, tipo IX (SCN9)
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Categoría: General