SCN9A – Deficiencia de la subunidad α del canal de sódio, tipo IX (SCN9)

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO DE NEUROTRANSMISORES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de neurotransmisores

Defecto

Deficiencia de la subunidad α del canal de sódio, tipo IX (SCN9)

Nombres Alternativos

Encefalopataía epiléptica infantil temprana

Gen

SCN9A

OMIN Gen

603415

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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