| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo IV (Citocromo C oxidasa) |
| Defecto | Deficiencia de SCO1 |
| Gen | SCO1 |
| OMIN Gen | 603644 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SCO1 – Deficiencia de SCO1
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