| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | b y w-oxidación peroxisomal, Defectos en a |
| Defecto | Deficiencia del transportador de esterol 2 |
| Nombres Alternativos | Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora |
| Gen | SCP2 |
| OMIN Gen | 184755 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SCP2 – Deficiencia del transportador de esterol 2
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