SDHAF2 – Deficiencia del factor de ensamblaje 2 del complejo succinato deshidrogenasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo II (Succinato deshidrogenasa)

Defecto

Deficiencia del factor de ensamblaje 2 del complejo succinato deshidrogenasa

Gen

SDHAF2

OMIN Gen

613019

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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