Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-y O-glicosilación |
Defecto | Deficiencia del componente COPII SEC23B |
Nombres Alternativos | SEC23B-CDG |
Gen | SEC23B |
OMIN Gen | 610512 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SEC23B – Deficiencia del componente COPII SEC23B
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Categoría: General