| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de fosfolipidos mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia de SERAC1 |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 6 con sordera, encefalopatía y síndrome de Leigh (MEGDEL) |
| Gen | SERAC1 |
| OMIN Gen | 614725 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SERAC1 – Deficiencia de SERAC1
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