SGSH – Deficiencia de Heparan N-sulfatasa

Deficiencia de Heparan N-sulfatasa, SGSH, TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO, MPS tipo III: Enfermedad de Sanfilippo A, 605270, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Mucopolisacaridosis (MPS)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Mucopolisacaridosis (MPS)

Defecto

Deficiencia de Heparan N-sulfatasa

Nombres Alternativos

MPS tipo III: Enfermedad de Sanfilippo A

Gen

SGSH

OMIN Gen

605270

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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