Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Mucopolisacaridosis (MPS) |
Defecto | Deficiencia de Heparan N-sulfatasa |
Nombres Alternativos | MPS tipo III: Enfermedad de Sanfilippo A |
Gen | SGSH |
OMIN Gen | 605270 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SGSH – Deficiencia de Heparan N-sulfatasa
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Categoría: General