Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos |
Defecto | Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 |
Gen | SLC16A1 |
OMIN Gen | 600682 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC16A1 – Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
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Categoría: General