| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte lisosomal |
| Defecto | Deficiencia de Sialina |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Salla / de acúmulo de ácido siálico forma infantil |
| Gen | SLC17A5 |
| OMIN Gen | 604322 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC17A5 – Deficiencia de Sialina
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