| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1) |
| Defecto | Deficiencia del transportador de tiamina 1 (THTR1) |
| Nombres Alternativos | Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1 |
| Gen | SLC19A2 |
| OMIN Gen | 603941 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC19A2 – Deficiencia del transportador de tiamina 1 (THTR1)
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