SLC19A3 – Deficiencia del transportador de tiamina 2 (THTR2)

Deficiencia del transportador de tiamina 2 (THTR2), SLC19A3, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, Enfermedad de los ganglios basales que responden a biotina
Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2, 606152, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1)

Defecto

Deficiencia del transportador de tiamina 2 (THTR2)

Nombres Alternativos

Enfermedad de los ganglios basales que responden a biotina Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2

Gen

SLC19A3

OMIN Gen

606152

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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