| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1) |
| Defecto | Deficiencia del transportador de tiamina 2 (THTR2) |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de los ganglios basales que responden a biotina Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2 |
| Gen | SLC19A3 |
| OMIN Gen | 606152 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC19A3 – Deficiencia del transportador de tiamina 2 (THTR2)
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