Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la carnitina |
Defecto | Deficiencia del transportador de la carnitina |
Nombres Alternativos | Deficiencia primaria de carnitina |
Gen | SLC22A5 |
OMIN Gen | 603377 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC22A5 – Deficiencia del transportador de la carnitina
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Categoría: General