| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la carnitina |
| Defecto | Deficiencia del transportador de la carnitina |
| Nombres Alternativos | Deficiencia primaria de carnitina |
| Gen | SLC22A5 |
| OMIN Gen | 603377 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC22A5 – Deficiencia del transportador de la carnitina
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