SLC22A5 – Deficiencia del transportador de la carnitina

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS DE LÍPIDOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la carnitina

Defecto

Deficiencia del transportador de la carnitina

Nombres Alternativos

Deficiencia primaria de carnitina

Gen

SLC22A5

OMIN Gen

603377

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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