| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los transportadores mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia del transportador mitocondrial de citrato |
| Nombres Alternativos | Aciduria D-2 y L-2 hidroxiglutárica combinada |
| Gen | SLC25A1 |
| OMIN Gen | 190315 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A1 – Deficiencia del transportador mitocondrial de citrato
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