| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los transportadores mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato glutamato isoforma 1 (AGC1) |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de Aralar 1 |
| Gen | SLC25A12 |
| OMIN Gen | 603667 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A12 – Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato glutamato isoforma 1 (AGC1)
Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato glutamato isoforma 1 (AGC1), SLC25A12, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, Deficiencia de Aralar 1, 603667, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en los transportadores mitocondriales