SLC25A13 – Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ciclo de la urea

Defecto

Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2

Nombres Alternativos

Deficiencia de citrina. Citrulinemia Tipo II

Gen

SLC25A13

OMIN Gen

603859

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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