| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de la urea |
| Defecto | Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2 |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de citrina. Citrulinemia Tipo II |
| Gen | SLC25A13 |
| OMIN Gen | 603859 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A13 – Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2
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Categoría: General
