Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
---|---|
Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de la urea |
Defecto | Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2 |
Nombres Alternativos | Deficiencia de citrina. Citrulinemia Tipo II |
Gen | SLC25A13 |
OMIN Gen | 603859 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A13 – Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2
Deficiencia del transportador de aspartato glutamato isoforma 2, SLC25A13, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Deficiencia de citrina. Citrulinemia Tipo II, 603859, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el ciclo de la urea
Categoría: General