SLC25A15 – Deficiencia del transportador de ornitina

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ciclo de la urea

Defecto

Deficiencia del transportador de ornitina

Nombres Alternativos

Síndrome de hiperornitinemia-homocitrulinuria-hiperamonemia. Deficiencia de ornitina traslocasa

Gen

SLC25A15

OMIN Gen

603861

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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