Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1) |
Defecto | Deficiencia del transportador mitocondrial de tiamina pirofosfato |
Nombres Alternativos | Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 3 (grave); Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina tipo 4 (más leve) |
Gen | SLC25A19 |
OMIN Gen | 606521 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A19 – Deficiencia del transportador mitocondrial de tiamina pirofosfato
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Categoría: General