SLC25A19 – Deficiencia del transportador mitocondrial de tiamina pirofosfato

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos del transporte y metabolismo de la tiamina (vitamina B1)

Defecto

Deficiencia del transportador mitocondrial de tiamina pirofosfato

Nombres Alternativos

Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 3 (grave); Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina tipo 4 (más leve)

Gen

SLC25A19

OMIN Gen

606521

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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