| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la carnitina |
| Defecto | Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa |
| Gen | SLC25A20 |
| OMIN Gen | 613698 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A20 – Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa
Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, SLC25A20, DEFECTOS DE LÍPIDOS, , 613698, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la carnitina