| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en los transportadores mitocondriales |
| Defecto | Deficiencia del transportador de fosfato mitocondrial |
| Nombres Alternativos | Defectos en la síntesis o transporte de proteínas mitocondriales |
| Gen | SLC25A3 |
| OMIN Gen | 600370 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
SLC25A3 – Deficiencia del transportador de fosfato mitocondrial
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